Il ruolo dei geni
Le mutazioni genetiche

Alcune tipologie di tumore al polmone presentano mutazioni di geni o proteine che possono essere utilizzati come bersaglio per specifiche terapie. 1

Se durante il processo di duplicazione delle cellule si verifica un errore, il gene si modifica creando una cosiddetta mutazione. Queste modificazioni possono essere state ereditate dai genitori (si parla quindi di mutazioni ereditarie) oppure possono verificarsi nel corso della vita (si parla di mutazioni acquisite). Alcune modifiche nei geni sono innocue mentre altre possono avere conseguenze, come ad esempio il cancro. 1

Tutti i tipi di tumore, quindi anche il tumore al polmone, insorgono a causa di mutazioni genetiche. 1

LE MUTAZIONI GENETICHE NEL TUMORE AL POLMONE

In alcune persone presentare una mutazione può renderle più suscettibili a sviluppare una certa tipologia di cancro oppure può determinare il successo o l’insuccesso di determinate terapie, così come una prognosi migliore o peggiore rispetto ad altre persone con lo stesso tumore ma che non presentano quella stessa mutazione. 2

Queste sono tra le mutazioni più comuni del tumore al polmone (dove il + dopo il nome del gene indica la presenza della mutazione). Il test mutazionale (noto anche come profilo molecolare) è un esame effettuato su cellule cancerose prelevate mediante biopsia, oppure durante l’intervento chirurgico di rimozione del tumore, che consente di conoscere se il tumore presenta specifiche mutazioni. 3

Conoscere la presenza di specifiche mutazioni del tumore al polmone è un’informazione importante, può essere d’aiuto nel decidere quale sia il trattamento migliore. 3

I tipi di cancro al polmone sono molti e possono generare non poca confusione, ma è importante conoscere la mutazione del proprio. Se si hanno dubbi e domande, non bisogna aver timore di chiedere ai medici.

Bibliografia

  1. Testing for gene mutations in lung cancer. Cancer Research UK. Disponibile al sito: https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/lung-cancer/getting-diagnosed/tests/testing-for-gene-mutations
  2. Precision or Personalized Medicine. American Cancer Society (ACS). Disponibile al sito: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/precision-medicine.html
  3. Test for lung cancer. American Cancer Society (ACS). Disponibile al sito: https://www.cancer.org/cancer/lung-cancer/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html